PROPÓSITO

INTRODUCCIÓN

CUESTIONAMIENTO GUÍA

1. GENÉTICA MENDELIANA
2. 1.1 FUNDACIÓN DE LA GENÉTICA

• 1.2 GENES, GENOTIPOS Y GENOMA
• 1.3 CRUZA MONOHÍBRIDA
• 1.4 HERENCIA INTERMEDIA
• 1.5 CRUZA DIHÍBRIDA
• 1.6 ALELOS MÚLTIPLES
• 1.7 HERENCIA MULTIFACTORIAL

1. HERENCIA LIGADA AL SEXO

• 2.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO

• 2.2 ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

1. HERENCIA NO MENDELIANA

• 3.1 CLONES Y REPRODUCCIÓN ASEXUAL

1. VARIABILIDAD

• 4.1 FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

• 4.2 TIPOS DE MUTACIONES
• 4.3 COMBINACIONES

• GENÉTICA DE POBLACIONES

5.1 POBLACIÓN

5.2 LEY DE HARDY-WEINBERG PRÁCTICA DE LABORATORIO NÚM. 6: GENÉTICA

RECAPITULACIÓN ACTIVIDADES DE CONSOLIDACIÓN ACTIVIDADES DE GENERALIZACIÓN LINEAMIENTOS DE AUTOEVALUACIÓN BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA

En este fascículo estudiarás los mecanismos de la herencia responsables de las similitudes y diferencias que muestran los descendientes respecto de sus progenitores, cómo se determina el sexo, como puede ser dañada tu información genética, etcétera.

De los cuatro principios guías, que conoces desde Biología I, analizarás y comprenderás que la continuidad y la diversidad de las especies de organismos están íntimamente enlazadas, y la base de su funcionamiento la encontramos en el ADN que poseen. Debes recordar algunos temas que estudiaste en Biología I, como son la estructura de los ácidos nucleicos y las proteínas, la función y los mecanismos de las células para dividirse (fisión binaria, mitosis y meiosis), así como los conceptos de probabilidad y combinación que estudiaste en primaria y secundaria.

En estas páginas aprenderás, además de conceptos, algunos métodos para predecir el físico de las generaciones de organismos y poblaciones. Los avances de la Genética médica han permitido establecer el importante papel de la herencia en el origen y desarrollo de muchas enfermedades (fenilcetonuria, síndrome de Down, diabetes, arteroesclerosis, cáncer y otros). No es difícil que en tu futuro, e incluso en tu presente, entres tú, o tus conocidos, en contacto con esos padecimientos y entonces tus conocimientos genéticos te permitirán comprender mejor la situación, procederás de un modo más libre, carente ya de varios prejuicios y te será más fácil acudir con el especialista adecuado.

Este material también te será útil para comprender cómo evolucionan las especies (lo cual estudiarás en el fascículo VII), pues la Genética es una de las bases de la evolución orgánica. Ello es importante porque expandirá tu mirada a horizontes más amplios en el tiempo y el espacio, ampliarás tu concepción de la realidad y probablemente permitirá un comportamiento más responsable para la sobrevivencia de la vida en nuestro planeta.

Una de las propiedades básicas de la vida es transmitir de una generación a otra, la información necesaria para construir las estructuras de los organismos y organizar su funcionamiento.

Vamos a entrar en detalle de lo que está debajo y oculto en la reproducción de los seres vivos y qué es común a todos ellos, independientemente de las variantes reproductivas que usen. Para ello debes haber estudiado cuidadosamente los fascículos III y IV.

Por otro lado la Genética es una de las bases de la evolución de las especies. La vida no habría surgido y evolucionado sin un mecanismo para heredar que les permitiera a los descendientes ser parecido a sus progenitores, precisamente porque el proceso evolutivo es el enfrentamiento de estas dos tendencias:

–

la propensión a no cambiar y a ser siempre igual (Genética), y

–

la pertinaz inclinación del medio a permutar y transformarse.

De ahí que este fascículo sea antecedente necesario del que le sigue.

A veces saber algo de genética resulta beneficioso; por ejemplo, en una pareja donde el tiene sangre tipo Rh⁺ y ella, que es Rh^– , se embaraza, pero, aunque no lo sepan, el bebé puede sufrir daños. ¡Si hubieran sabido esto con anticipación y hubieran aprendido la genética suficiente para comprender su significado! Imagina otra situación: una pareja donde ella es muy joven (13 o 17 años), tarde o temprano, sin planearlo, ella queda embarazada. No es común que se pongan a pensar en el riesgo de que su hijo o hija nazca con el síndrome de Down, aunque de cada 1000 recién nacidos, cuatro o siete pueden sufrir ese padecimiento.

Por supuesto que el hijo de esa pareja puede nacer bien; pero el riesgo de que no sea así es muy grande para correrlo a ciegas. En este sentido, es importante tener algunos conocimientos de Genética, de esta manera lo pensarían mejor en caso de querer tener un hijo y podrían pedir asesoría.

Pensando un poco en las ideas de la página anterior, imagínate dentro de unos años, eres feliz porque acabas de ser padre o madre. Aún no te muestran a tu bebé y las enfermeras se portan algo extraño, te evitan nerviosas y el médico con gesto adusto se acerca, te informa que no encuentran a tu pequeño, pues lo han robado.

Años después la policía te comunica que creen haberlo encontrado, pero la señora que lo tiene alega y aporta testigos de que es su hijo. ¿Cómo demostrar que ese infante es tuyo? ¿Cómo crees que la Genética te ayudaría? ¿Qué deberías saber para evitar triquiñuelas de abogado y solicitar una buena asesoría?

1. GENÉTICA MENDELIANA

1.1 FUNDACIÓN DE LA GENÉTICA

La Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, el porqué del parecido o no de los hijos con los padres; cómo los progenitores transmiten sus caracteres a sus descendientes. Esta ciencia es muy joven aún, a pesar de que algunas de sus principales leyes fueron establecidas por Gregorio Mendel¹ de 1866 a 1869.

Figura 1. Gregorio Mendel, fundador de la Genética.

¹ Mendel nació en 1822 en Heinzandorf, actual Eslovaquia, dentro de una familia campesina. En 1843 se hizo monje en el monasterio Tomás de Brunn (hoy Brno), el cual llegó a dirigir años después. Mendel murió el 6 de enero de 1884.

En el monasterio Santo Tomas de Brunn, donde Mendel vivió y trabajó, los monjes se dedicaban a enseñar ciencias en las escuelas superiores de la región, por ello no era raro que hicieran experimentos. Mendel dedicó alrededor de siete años a sus pruebas, haciendo cruzas inducidas con plantas de chícharo y fucsias en un pequeño jardín de 245 m². Obtuvo 34 variedades de chícharos al cultivar cerca de 27000 plantas, observando unas 12000 de ellas y cerca de 300000 semillas. Publicó sus resultados en dos artículos, en 1866 y 1869, los que no pudieron desplazar la teoría de la herencia pormezcla. Ésta era considerada como un líquido que se mezclaba con otro, proveniente del segundo progenitor, y aunque no explicaba muy bien la realidad tenía mayor aceptación que las ideas de Mendel. La refutación de esta teoría debió esperar treinta años.²

En 1900 tres científicos redescubrieron experimentalmente los resultados de Mendel, es decir, que los caracteres en sí mismos no se heredaban, sino los determinantes de éstos, ahora llamados genes. Dicho de otro modo, los organismos heredan la información necesaria para construir o generar esos caracteres. Hugo de Vries en Holanda, Carl Correns en Alemania y Erich Tschermak en Austria reconocieron la prioridad de Mendel en este terreno y fundaron esta rama de la Biología que, como ves, apenas va a cumplir cien años. Fue hasta 1905 cuando el inglés William Batenson introdujo el término Genética a esta nueva ciencia.

² Los historiadores de la Biología aún discuten las razones por las cuales el medio científico no acepto rápidamente los descubrimientos de Mendel y los relego por cerca de 30 años.

1.2 GENES, GENOTIPOS Y GENOMA

Sabías que eres un organismo con dos juegos de información genética (diploide, 2N), pues la mitad de tus 46 cromosomas provienen de tu padre y la otra de tu madre; que eres resultado de la fecundación de un óvulo y un espermatozoide, ambos con un solo juego de cromosomas (haploide, N).

Completa las líneas.

Cuando un organismo sólo tiene un juego de cromosomas se le denomina haploide y se representa como:³ N; si un organismo tiene dos juegos de cromosomas se califica como diploide y se denota 2N; si tiene tres juegos se llama triploide y se representa: ________; si tiene cuatro se denomina _______________ y lo simbolizamos: _________________.

¿Qué significa la letra N? _____________________. ¿Qué significa la terminación

ploide? ______________________________.

En este caso la letra N y la terminación ploide significan lo mismo, es decir, juego de información genética o de cromosomas.

Completa la tabla 1 con los términos adecuados.

Tabla 1.

³ Debes saber que delante de todo número siempre existe un uno (1) multiplicándolo, aunque no lo escribamos. Por ejemplo: 34 = (1) (34) o Z² = (1) (Z²). En Genética la “N” es un número.

Cuando el cigoto diploide inicia su desarrollo embrionario como lo estudiaste en el fascículo IV, contiene toda la información necesaria para formarse. Ésta se constituye por factores genéticos llamados genes, que siempre existen por pares, puesto que es diploide.

Los genes son largas secuencias de cuatro “letras químicas” denominadas nucleótidos en una molécula de ADN, con ella está anotada la información para fabricar las proteínas de los organismos. En cada molécula de ácido desoxirribonucléico (ADN) hay muchos genes y cada uno codifica los aminoácidos que las células deben unir para formar una de tus proteínas (recuerda el fascículo III de Biología I).

Por lo general, un gen determina la construcción de una proteína y como las distintas moléculas de proteína tienen múltiples funciones, cada uno de nosotros y cualquier otro organismo es lo que es de acuerdo con las moléculas proteicas que tiene o puede producir. Y lo que somos, nuestra apariencia, nuestro físico y la manera en que funcionamos lo denominamos fenotipo. (la <<F>> te debe recordar que este término se refiere al <<F>>ísico, a la <<F>>Forma y a la <<F>> función de un organismo).

Figura 2. Cromosomas humanos durante la metafase.

A todo conjunto de genes que posee cada organismo lo llamamos genoma. (El genoma humano contiene tres mil millones de pares de nucleótidos, empacados en veintitrés cromosomas, cada uno de éstos con miles de genes.) Observa la figura 2 y anota el total de cromátidas que se ven ____________________.

Esos genes y la acción del ambiente sobre los organismos determinan el fenotipo de los seres vivos. Nuestro genoma tiene aproximadamente 50000 genes diferentes, y como somos organismos diploides poseemos dos juegos de 50000 genes en sendos juegos de cromosomas.

Tratar de seguir simultáneamente la herencia de todos esos genes es muy complicado, por no decir imposible, Por ello, en los años previos a la fundación de la Genética moderna, cuando se desconocían los mecanismos básicos de la herencia y se ignoraba la existencia y el papel de los genes, Mendel y los primeros genetistas, con mucha intuición, empezaron por fijarse en la herencia de unas pocas características de los organismos a la vez.

Es importante que veas que podemos distinguir muchos detalles característicos en el fenotipo de los organismos. Los genetistas denominan a cada uno de esos detalles, “caracteres”. Por ejemplo, color de ojos, textura del pelaje, amplitud de la articulación del pulgar, forma de la semilla, producción de lactasa (enzima que digiere el azúcar de la leche), etcétera.

Escribe otro ejemplo de un carácter: _____________________________________.

La expresión de esos caracteres puede variar, hay organismos con ojos azules, verdes o cafés; también hay personas rubias; castañas, pelinegras y pelirrojas. Muchos caracteres de los organismos están bajo control genético. En los casos sencillos un carácter depende de la actividad de un gen, las diferentes expresiones de ese carácter derivan de la actividad de formas variantes de ese gen denominadas alelos; en otros casos el carácter depende de la actividad de distintos genes y sus respectivos alelos.

Cuando escribimos simbólicamente a los genes, que estamos estudiando, de un organismo hablamos de su genotipo, es decir, de su fórmula genética. Hacemos uso de letras para representar a los genes y a sus formas alternativas, los alelos.

Primero, pongámonos de acuerdo con la manera de representar los genes. En los libros de Biología general, la mayoría de las veces un gen se representa por una letra o una letra con un subíndice o un supraíndice, aunque en los artículos especializados todo es más complicado y se usan varias letras para representar cada gen. Veamos algunos ejemplos:

r

A, a, B, s^R, S^L, D, d H, h, L⁺, L^–, X⁺, X^b, R^r, R^g, r, r^g, R^st, R^mb.

Notarás que hemos usado letras mayúsculas y minúsculas. Debes tener mucho cuidado con ellas porque representar un gen con una letra mayúscula o con un supraíndice <<+>>, significa que ese gen tiene una expresión dominante, en cambio, si se escribe con minúscula o con un supraíndice <<->> que tiene una expresión recesiva. Más adelante explicaremos la dominancia y la recesividad, por el momento sólo diremos que los alelos de los genes (las formas variantes de ellos) se expresan de diferente modo y eso lo representamos escribiendo letras mayúsculas o minúsculas.

Practiquemos un poco. ¿Cuáles de los ejemplos anteriores son genes alelos dominantes?

¿Cuáles son recesivos?

Podemos abordar la representación de los genes de un organismo, es decir, su genotipo

o fórmula genética. Para ello solo escribimos los genes que nos interesan o sabemos que posee dicho ser. Por ejemplo,

AA, Aa, aa, BB, s^Rs^R , s^RS^L, DD, dd, Hh, L⁺L⁺, L⁺L^–, L^–L^–, R^gR^g, r^gr^g.

En el caso más sencillo estudiamos la herencia de un gen de las decenas de miles que tiene cualquier organismo. Si éste es diploide, entonces tiene dos juegos de ese gen, como cada gen existe en varias formas alternativas podremos ver en los ejemplos anteriores que existen distintas fórmulas genéticas denominadas así:

–

Genotipo homocigoto dominante. Por ejemplo, <<AA>>, porque cuando este organismo forma gametos lleva a cabo la meiosis y los genes alelos de cada par se separan y quedan en distintos gametos, pero como en este caso los genes alelos son idénticos, no importa cuál es fecundado, pues cualquiera de ellos tienen la misma información, en el ejemplo, el gen alelo dominante <<A>>.

–

Genotipo homocigoto recesivo. Verbigracia. <<aa>>, por la misma razón, pero ahora todos los cigotos que pueden formarse contienen a un gen alelo recesivo <<a>>

–

Genotipo heterocigoto. Por ejemplo, <<Aa>>, aquí la meiosis permite que los genes alelos <<A>> y <<a>> (dominante y recesivo) queden en gametos distintos, de ahí que se formen óvulos o espermatozoides diferentes, pues no es lo mismo tener el alelo dominante <<A>> que el recesivo <<a>>, así pues, los cigotos que pueden formarse son de dos clases distintas. Para estudiar la herencia genética empecemos por el caso más sencillo.

1.3 CRUZA MONOHÍBRIDA

Vamos a seguir la herencia de un gen con dos alelos (formas alternativas de un gen).

Al igual que Mendel usaremos plantas de chícharo. Necesitamos elegir un carácter que aparezca en solo dos formas y encontrar dos plantas progenitoras que posean dicho carácter, pero expresado en forma diferente. Esta generación la denotaremos con la letra P, por ser los padres (o F0 por ser la generación filial original). Digamos la textura de las semillas (semillas lisas vs. semillas rugosas) y que cuando se autofecunden siempre den descendientes con el mismo carácter para asegurarnos que sólo poseen la información para dar lugar a semillas lisas una planta, y dar semillas rugosas, la otra. Cosa muy fácil en el chícharo, pues tiene flores monoicas, cuyo polen siempre tiene el genotipo homocigoto (ya sea dominante o recesivo).

Entonces la generación P (las progenitoras) serán dos plantas de chícharo homocigotos para el carácter textura de las semillas, una con chícharos lisos (S^LS^L) y otra con semillas rugosas (s^Rs^R). como te darás cuenta, se utiliza la letra “S” mayúscula con una “L” como supraíndice para denominar al carácter dominante, en este caso la textura lisa

(L) y la letra “s” minúscula con el supraíndice “R” para nombrar al carácter recesivo, en este caso la textura rugosa ( R ).

Figura 3.

Obviamente cada planta debe formar gametos para reproducirse, y como cada planta es diploide debe dividir meióticamente algunas de sus células para dar lugar a los gametos con un solo juego de información. Así el par de genes alelos determinantes de la textura de las semillas se separan y quedan en gametos diferentes, pero como alelos son idénticos sólo se forma un tipo de gameto.

Gametos F0

100%S^L; 100%^R

Fecundemos artificialmente una planta con el polen (que contiene al gameto masculino) de la otra.

Figura 4.

Observa que sólo tenemos un tipo de descendientes en la primera generación filial (F1), y en su genotipo encontramos un par de genes alelos distintos determinantes de la textura (S^Ls^R) que denominamos heterocigoto. El 100% de ellos tiene semillas de textura lisa ¿Qué pasó con el gen alelo s^R? ¿Desapareció? No, simplemente el gen S^L ha dominado su alelo s^R, de ahí que S^L es el alelo dominante y s^R es el alelo recesivo pues como veremos entra en receso.

Estas plantas para reproducirse deben generar sus gametos por meiosis a partir de algunas de sus células. Los alelos de cada par se separan; como ahora el genotipo es heterocigoto, hay dos alelos distintos que terminan en gametos diferentes. De este modo se forman dos tipos de gametos, 50% tienen el alelo S^L y otro 50% el alelo s^R.

Figura 5

Si ahora permitimos la autofecundación de las plantas de chícharo, los descendientes – miembros de la segunda generación filial (F2)- puede tener varias combinaciones de genes. Para no confundirnos, dibujamos un diagrama de Punnet, el cual es un cuadrilátero (rombo o cuadrado), en dos de cuyos lados colocamos los genes que posee cada tipo de gametos, masculinos en un lado y femeninos en el otro, luego realizamos las combinaciones posibles, los genes de un gameto masculino con los genes de los gametos femeninos.

Figura 6.

Como puedes observar, la segunda generación filial (F2) se representa por las cuatro posibilidades de combinación en los descendientes del diagrama de Punnett. Encontramos que hay los siguientes genotipos:

Anota las fórmulas genéticas (genotipos) que faltan. Para ello observa la figura 6.

– Un homocigoto para el alelo dominante: S^LS^L.

– Dos heterocigotos: ________________________________________________.

– Un homocigoto para el alelo recesivo: _________________________________.

Como el alelo S^L es dominante sobre el alelo s^R, entonces tenemos que la apariencia física (fenotipo) de cada cuatro descendientes F1 es como sigue:

– Tres de cada cuatro plantas tienen semillas con textura lisa (fenotipo dominante “S^L”).

– Una de cada cuatro plantas posee semilla con textura rugosa (fenotipo recesivo “s^R”).

Ahora podemos decir que cuando se cruzan dos variedades de chícharos, teniendo en cuenta sólo un carácter –por ejemplo, la textura de las semillas: lisas en una variedad, rugosas en otra-, se obtiene una primera generación de descendientes que son todos idénticos para dicho carácter, y si permitimos la autofecundación de éstos o la cruza entre los hermanos de esta generación F1 o, incluso, la cruza con otra planta con el mismo genotipo heterocigoto, obtendremos la separación (segregación) de las versiones alternativas de un carácter sin que ninguna de ellas se haya contaminado por mezcla alguna como se pensaba en el siglo pasado. Esto mismo es válido para todas las especies con reproducción sexual. Estudia paso a paso lo que hemos explicado en la figura 7.

Figura 7. Cruza monohíbrida completa.

Como puedes deducir de lo anterior, para llevar a cabo el esquema completo de una cruza monohíbrida seguimos los siguientes pasos:

1. Anotamos el genotipo de los progenitores <<F0>> o <<P>>, como quieras denominarlos.

• Deducimos el genotipo de los gametos <<F0>>, también llamados <<P>>.

• Combinamos los gametos de un progenitor con los gametos del otro.
• Escribimos el fenotipo y el genotipo de los descendientes <<F1>> y las proporciones en que se forman.

• Deducimos el genotipo de todos los gametos <<F1>> que pueden formarse.

• Fecundamos los gametos de un organismo <<F1>> con los gametos del otro individuo F1 (hacemos todas las combinaciones).

• Y, escribimos todos los fenotipos y genotipos de los descendientes <<F2>> sin olvidar anotar las proporciones en que aparecen.

Ahora haz la cruza monohíbrida de dos progenitores: el primero, homocigoto dominante <<VV>> con fenotipo dominante semillas verdes <<V>>; el segundo, homocigoto recesivo <<v v>> cuyo fenotipo recesivo, semillas amarillas, lo representamos así <<v>>. Observa cómo se utiliza otra nomenclatura en la cual “V” significa el carácter verde dominante y “v” el carácter amarillo recesivo. Completa la figura 8.

Figura 8.

Sobre la base de la figura anterior lleva a cabo esta cruza: W x w

1.4 HERENCIA INTERMEDIA

A veces encontramos genes cuyos alelos se expresan de modo que el fenotipo de los organismos heterocigotos presenta una apariencia intermedia. Por ejemplo, imagina un par de genes alelos que determinan el color de la flor, P^R = pigmento rojo y P^A = pigmento azul. Cuando ambos están presentes en un organismo entonces se forman los dos pigmentos y la flor resulta violeta (recuerda que mezclando el rojo con azul obtienes un tono morado). En este caso se habla de codominancia, pues ambos genes alelos determinan simultáneamente la expresión del carácter a su modo particular.

Realiza la cruza monohíbrida siguiente: P^RP^R (homocigoto con flores rojas) x P^AP^A (homocigoto con flores azules) que aparece en la figura 9. Debes mencionar genotipo, fenotipo y proporciones en que se producen los gametos P, los organismos F1, los gametos F1 y los individuos F2 derivados de la autofecundación. Esto es semejante al ejercicio anterior, sólo recuerda que los dos alelos siempre se expresan y el fenotipo de los heterocigotos es diferente al de ambos homocigotos.

Figura 9.

Lleva a cabo la cruza que se relaciona con la figura 9 (hay codominancia) ¿Cuántos fenotipos F2 se formaron?

Escribe los genotipos y el fenotipo de las flores formadas en F2:

Te presentamos otro planteamiento: En las plantas de “maravilla” (Mirabilis) el gen alelo para las flores de color rojo (P^RP^R) es codominante del gen alelo para las flores de color blanco (P^BP^B), en donde la condición heterocigótica produce flores rosadas. Un jardinero accidentalmente cruza una flor roja con otra blanca.

¿Cuáles son las proporciones fenotípicas en las plantas hijas de esa cruza involuntaria? Ten en cuenta que en este caso no se trata de repetir los siete pasos esquemáticos de la cruza monohíbrida mencionados, sino de aplicar creativamente ese conocimiento.

CRUZA DIHÍBRIDA

Cuando seguimos la herencia de dos caracteres, es decir, de dos pares de genes alelos diferentes ubicados en distintos lugares del genoma (de loci, diferentes), hablamos de una cruza dihíbrida.

La Genética mendeliana ha demostrado la herencia independiente de cada par de genes. Por ejemplo, cuando cruzamos líneas puras de plantas de chícharos con semillas verdes y lisas (es decir, una planta doblemente homocigoto) <<VVS^LS^L>> con otra línea

R>>, _los

de plantas con semillas amarillas y rugosas (doble homocigoto recesivo) <<vvs^Rs

gametos P tienen sólo un juego de genes (uno de cada par).

Doble homocigoto dominante x Doble homocigoto recesivo

Semillas verdes y lisas x semillas amarillas y rugosas

Generación P ⇒ V V S^L S^L ó v v s^R s^R

Al llevar a cabo la fecundación artificial obtenemos las plantas F1, todas las cuales tienen el fenotipo semillas verdes y lisas, es decir, se expresa simultáneamente el alelo dominante de cada par de genes (fenotipo doble dominante <<V S^L>>) cuyo genotipo es híbrido para ambos pares de genes <<V v S^L s^R>>.

Gametos P⇒ V S^L ; v s^R 100% <V S^L>> y 100% <<v s^R>> Fecundación⇒ 100% Genotipo: doble heterocigoto. Generación F₁⇒ V v S^L s^R 100% Fenotipo: doble dominante

Semillas verdes y lisas <<V S^L >>

Cuando los organismos F1 producen sus gametos, la meiosis reduce su información genética a sólo un juego, de modo que los gametos tienen sólo un gen alelo de cada par, pero pueden existir varias combinaciones. Para calcularlas fácilmente hacemos un cuadrado de Punnett, colocando los alelos de cada par en los lados del cuadrado y combinamos. ⇒

Figura 10

O bien podemos combinar de la siguiente manera: ⇒

Figura 11.

De donde obtenemos los genes de cada tipo de gametos: VS^L, Vs^R, vS^L y vs^R.

¿Cuántos fenotipos y genotipos F1 aparecen en la cruza dihíbrida?

¿Cuántos fenotipos F2 se forman? ____________ ¿En qué proporción? _____________ ¿Cuántos genotipos F2 se forman? ____________ ¿En que proporción? _____________ Ahora lleva a cabo la cruza dihíbrida MMQQ x mmqq llenando los espacios de la figura

14.

Fíjate bien en el procedimiento y luego realiza otra cruza, digamos: F F H H x f f h h en una hoja aparte sin olvidar señalar la generación, los gametos P, F1 y F2, los genotipos y fenotipos de los organismos F1 y F2, y en que proporción se forman.

El genoma humano contiene entre 50000 y 100000 pares de genes ubicados cada uno en un lugar determinado del cromosoma. Seguir simultáneamente la herencia de todos ellos es prácticamente imposible. Para ver claramente esto hagamos la siguiente tabla suponiendo sólo dos alelos por cada uno de los genes del genoma ubicados en su propio lugar (locus, cuyo plural en latín se escribe loci):

Núm. Loci estudiados Núm. Genotipos F2 Núm. Fenotipos F2 1 3 = 3¹ 2 = 2¹ 2 9 = 3² 4 = 2² 3 27 = 3³ 8 = 2³ Como puedes ver el número de genotipos F2 que podemos encontrar se calcula elevando el número <<3>> a la potencia determinada por el número de genes (loci) estudiados. Y el número de fenotipos F2 se haya elevando el número <<2>> a la misma potencia. De esta manera, si seguimos la herencia de 10 caracteres, el número de genotipos y fenotipos se calcula así:

Núm. Loci estudiados Núm. Genotipos F2 Núm. fenotipos F2 10 3¹⁰ = 59049 2¹⁰ = 1024 Con treinta caracteres los resultados serían:

En el caso de intentar seguir la herencia de los 100000 genes tendremos:

Figura 14.

Haz la cruza dihíbrida correspondiente a la figura anterior.

Con una calculadora intenta obtener el número de genotipos y fenotipos F2 ¿Qué resultados obtienes? ___________________.

El número es tan grande que tu calculadora no puede encontrarlo y escribirlo, por ello despliega –en la pantalla- la señal de error. Esto significa que tu combinación de genes es única y no hubo ni habrá nunca nadie como tú (a menos que tengas un gemelo univitelino).

Completa las líneas:

El sitio específico que ocupa un gen determinado en el cromosoma se denomina: __________________________________________.

Figura 15.

Los genes que determinan las variaciones del mismo carácter y que además ocupan un locus (singular de loci) correspondiente en los cromosomas homólogos se llaman ______________________________________.

¿Qué diferencia sustancial encuentras entre el fenotipo y el genotipo de un organismo?

Ahora resuelve el siguiente problema: Jorge, un hombre de ojos azules, cuyos dos progenitores eran de ojos pardos, se casa con Leticia, una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos azules y cuya madre era de ojos pardos. Dicha pareja engendra una niña de ojos azules. Señala que genotipos tienen los sujetos mencionados.

Jorge: ________________ Padre de Jorge: ________ Madre de Jorge: ________

Leticia: ________________ Padre de Leticia: ________ Madre de Leticia: _______

La niña de Jorge y Leticia: ________________________________________________

1.5 ALELOS MÚLTIPLES

En ocaciones hay genes con más de dos alelos, por ejemplo, los genes que determinan la presencia de unos glucolípidos en la membrana celular de los eritrocitos (glóbulos rojos). Estos glucolípidos, que reconoce nuestro sistema inmunológico como propios o ajenos (antígenos), determinan los grupos sanguíneos que probablemente tu conoces.

El sistema inmunocompetente reconoce las sustancias u organismos ajenos y responde produciendo unas proteínas llamadas anticuerpos, que se unen específicamente a ciertos puntos de las macromoléculas ajenas o a la superficie de los microorganismos extraños, lo que facilita su destrucción y eliminación del medio interno. Esta situación es de gran importancia porque en una transfusión sólo se aceptará la sangre de aquella persona que tenga los glóbulos rojos con las mismas glucoproteínas que nuestro organismo, de otro modo el sistema de defensa los reconocería como extraños y los destruiría. Por ello conviene investigar el tipo sanguíneo del donante y del donatario para prevenir el rechazo.

La aparición de los glucolípidos en los eritrocitos está bajo control de un gen con tres alelos que representaremos de la siguiente forma:

− gen alelo dominante: <<S^A>> que al expresarse determina el grupo sanguíneo

<<A>> − gen alelo dominante: <<S^B>> el cual determina el grupo <<B>> y − gen alelo recesivo: <<s^–>> que determina el grupo sanguíneo cero (con frecuencia

llamado <<o>>).

(La s por la sangre y los supraíndices por los grupos sanguíneos que determinan) Donde <<S^A>> y <<S^B>> pueden expresar simultáneamente el genoma (codominancia).

Tabla 2. Grupos sanguíneos humanos del sistema <<ABO>>.

Recordarás que somos organismos diploides y por ello sólo poseemos un par de genes alelos para cada lócus. En este caso, tenemos más combinaciones posibles de genotipos y fenotipos.

Estudia la tabla 2 y escribe la razón por la que una persona con el grupo sanguíneo cero

(0) puede donar sangre a cualquier otra, y la gente de los demás grupos no puede hacerlo hacia el primero.

Ahora bien, si cierta pareja tiene los grupos B y 0 respectivamente, no es muy complicado predecir que sus hijos tendrán el grupo B o el grupo 0 dependiendo de si el cónyuge con el grupo sanguíneo B es homocigoto <<S^BS^B>> o heterocigoto <<S^Bs^–>>, pues los hijos resultan de las dos posibles cruzas:

Primera opción: cónyuge homocigoto S^BS^B.

generación P: S^B S^B x s s

–

gametos P: S^B x s fecundación

–

generación F1: S^Bs Fenotipo F1: grupo B

–

Segunda opción: cónyuge heterocigoto S^Bs . generación P: S^B s x s s gametos P: S^B, s x s fecundación

–

generación F